Подгрупа от случаите на Алцхаймер може да бъде причинена от две копия на един ген, показват нови изследвания

ВАШИНГТОН (АП) — За първи път откриватели идентифицираха генетична форма на заболяването на Алцхаймер в късен стадий от живота — при хора, които наследяват две копия на обезпокоителен ген.

Учените от дълго време знаят, че ген, наименуван APOE4, е едно от многото неща, които могат да усилят риска от Алцхаймер при хората, в това число просто остаряване. По-голямата част от случаите на Алцхаймер пораждат след 65-годишна възраст. Но проучване, оповестено в понеделник, допуска, че за хората, които носят не едно, а две копия на гена, това е повече от рисков фактор, това е главната причина за ограбващата мозъка болест.

Констатациите означават разграничаване с „ дълбоки последствия “, сподели доктор Хуан Фортеа, който управлява изследването в изследователския институт Сант Пау в Барселона, Испания.

Сред тях: Симптомите могат стартират седем до 10 години по-рано, в сравнение с при други по-възрастни хора, които развиват Алцхаймер.

Приблизително 15% от пациентите с Алцхаймер носят две копия на APOE4, което значи, че тези случаи „ могат да бъдат проследени назад до причина и повода е в гените “, сподели Фортеа. Досега се смяташе, че генетичните форми на Алцхаймер са единствено видове, които поразяват в доста по-млада възраст и съставляват по-малко от 1% от всички случаи.

Учените споделят, че проучването прави сериозно създаването на лекувания, ориентирани към гена APOE4. Някои лекари няма да предложат единственото лекарство, за което е потвърдено, че умерено забавя заболяването, Leqembi, на хора с двойката гени, тъй като те са изключително предразположени към рисков непряк резултат, сподели доктор Рейза Сперлинг, съавтор на проучването в Харвард -свързана болница Brigham and Women в Бостън.

Sperling търси способи за попречване или най-малко закъснение на заболяването на Алцхаймер и „ тези данни за мен споделят уау, каква значима група да мога да преследвам, преди да станат симптоматични. “

Но новините не значат, че хората би трябвало да се надпреварват за генен тест. „ Важно е да не се плашат всички, които имат фамилна анамнеза “ за заболяването на Алцхаймер, тъй като това генно дуо не стои зад множеството случаи, сподели тя пред Асошиейтед прес.

КАК ГЕНЕТИКАТА ВЛИЯЕ НА АЛЦХАЙМЕР?

Повече от 6 милиона американци и още милиони по света имат Алцхаймер. Известно е, че няколко гена предизвикват редки форми с „ ранно начало “, разновидности, излъчени през фамилии, които провокират признаци извънредно млади, до 50-годишна възраст. Някои случаи също са свързани със синдрома на Даун.

Но най-често Алцхаймер удари след 65, изключително в края на 70-те до 80-те години, а генът APOE – който също въздейства върху това по какъв начин тялото се оправя с мазнините – от дълго време е известно, че играе известна роля. Има три съществени разновидности. Повечето хора носят разновидността APOE3, който наподобява нито усилва, нито понижава риска от Алцхаймер. Някои носят APOE2, който обезпечава известна отбрана против заболяването на Алцхаймер.

APOE4 от дълго време е определян като най-големия генетичен рисков фактор за заболяването на Алцхаймер в края на живота, като две копия са по-рискови от едно. Смята се, че към 2% от международното население е наследило копие от всеки родител.

ИЗСЛЕДВАНЕТО ПОСОЧВА ПРИЧИНА ЗА ПОДГРУПИЯ НА АЛЦХАЙМЕР

За да разберем по-добре ролята на гена, Fortea's екипът употребява данни от 3297 мозъци, дарени за проучване, и от над 10 000 души в американски и европейски изследвания на Алцхаймер. Те изследвали признаците и ранните отличителни белези на заболяването на Алцхаймер, като леплив амилоид в мозъка.

Хората с две копия на APOE4 натрупват повече амилоид на 55-годишна възраст, в сравнение с тези с едно копие или „ неутралната “ генна вариация на APOE3, оповестяват те в списание Nature Medicine. До 65-годишна възраст мозъчните сканирания демонстрират доста струпване на плака в съвсем три четвърти от тези двойни носители – които също са по-склонни да имат първични признаци на Алцхаймер към тази възраст, а не през 70-те или 80-те години.

Fortea сподели главната биология на заболяването беше удивително сходна на младите наследствени видове.

Изглежда по-скоро като „ фамилна форма на Алцхаймер “, сподели доктор Елиезер Маслиах от Националния институт по стареене. „ Това не е просто рисков фактор. “

Важно е, че не всеки с два гена APOE4 развива признаци на Алцхаймер и откривателите би трябвало да научат за какво, предизвести Сперлинг.

„ Това не е напълно орис ”, сподели тя.

КАК НОВИТЕ ОТКРИТИЯ МОГАТ ДА ПОВЛИЯТ НА ИЗСЛЕДВАНИЯТА И ЛЕЧЕНИЕТО НА АЛЦХАЙМЕР

Лекарството Leqembi работи, като почиства малко леплив амилоид, само че Сперлинг сподели, че не е ясно дали са носители на два APOE4 гените се възползват, тъй като имат толкоз висок риск от непряк резултат от лекарството – рисково отичане на мозъка и кървене. Един проучвателен въпрос е дали биха се справили по-добре, в случай че стартират да одобряват такива медикаменти по-рано от други хора.

Masliah сподели, че други проучвания имат за цел да разработят генна терапия или медикаменти, които да са съответно ориентирани към APOE4. Той сподели, че също по този начин е от решаващо значение да се схванат резултатите на APOE4 в разнообразни популации, защото е проучен най-вече при бели хора от европейски генезис.

Що се отнася до генните проби, към този момент те нормално се употребяват единствено за оценка дали някой е претендент за Leqembi или за хора, записващи се в проучвания за Алцхаймер – изключително изследвания за вероятни способи за попречване на заболяването. Сперлинг сподели, че хората, които е най-вероятно да носят два гена APOE4, имат родители, които и двамата са получили Алцхаймер относително рано, на 60-те, а не на 80-те.

___

Отделът по опазване на здравето и просвета на Асошиейтед прес получава поддръжка от Научната и просветителна медийна група на Медицинския институт Хауърд Хюз. AP е само виновен за цялото наличие.